Cosa fare in seguito a una diagnosi di Sindrome di Usher

Mi hanno diagnosticato la Sindrome di Usher. Mi sento perduta?

Qualche mese fa ho scoperto di avere la Retinite Pigmentosa, ho problemi di udito dalla nascita. Mi dicono che potrei avere la Sindrome di Usher. Sono terrorizzato.

Abbiamo fatto il test genetico a nostro foglio. Ha la Sindrome di Usher. Siamo molto preoccupati per il suo futuro. Che ne sarà della sua vita? Come farà quando noi non ci saremo più?

Sono alcuni dei messaggi che riceviamo spesso tramite la nostra pagina Facebook o tramite email o il Telefono Giallo.

Cerchiamo sempre di dare i consigli, le informazioni, le indicazioni, gli indirizzi che riteniamo opportuni, secondo la nostra esperienza e quella dei nostri soci.

Le storie sono diverse. Sono diverse le condizioni famigliari, i contesti sociali, le età, la gravità dei sintomi, il momento della diagnosi (ricevuta da bambini, giovani o adulti).

Per tutti questi fattori è difficile e forse impossibile redigere un vademecum completo e esaustivo che tenga conto di tutte le casistiche.

Tuttavia vale la pena provare a delineare i punti fondamentali, i suggerimenti più importanti, per fornire dei primi riferimenti concreti da cui partire.

Leggi di questo progetto realizzato con la Scuola Holden di Torino

DEFINIZIONI

IPOVISIONE: disabilità visiva o, più correttamente, n’incapacità visiva non completa, bilaterale e irreversibile conseguente a una minorazione visiva.

In base alla legge 138 del 3 Aprile 2001 è da considerarsi

lieve quando il residuo visivo è inferiore a 4/10 e compreso tra 3/10 e 2/10
moderata se il residuo é compreso tra 2/10 e 1/10
grave quando il residuo si colloca tra 1/10 e 1/20
In caso di danno ancora maggiore si parla di cecità parziale (visus tra 1/20 e “conta delle dita”) e cecità totale (capacità funzionali centrali completamente assenti).

IPOVISIONE PERIFERICA

Lieve campo visivo tra 59% e 50%
Moderata campo visivo tra il  49% e il 30%
Grave campo visivo tra il 29% e il 10%
Cecità parziale tra il 9% e il 3%
Cecità totale campo visivo inferiore al 3%

Riferimenti

Classificazione menomazione visiva

SORDO CIVILE: per essere considerati sordi civili la soglia uditiva deve corrispondere a una ipoacusia pari o superiore a 75 dB HTL (60 db HTL per i minori di 12 anni).

L’art. 1 della Legge 95/2006, (in vigore dal 31 marzo 2006), sostituisce, in tutte le disposizioni legislative, il termine “sordomuto” con il termine “sordo”. L’art. 1 della Legge 381/70 (modificata dalla Legge 95/2006) stabilisce che sono considerati “sordi”, agli effetti delle provvidenze economiche previste dalla legge, coloro che sono affetti da sordità congenita o acquisita durante l’età evolutiva, che abbia “compromesso” (nel testo originario veniva utilizzato il termine “impedito”) il normale apprendimento del linguaggio parlato. La sordità non deve dipendere da causa di guerra, lavoro (Inail) o servizio (art. 1, Legge 381/70). Secondo la scienza medica, il periodo dell’età evolutiva si considera da 0 fino al compimento del dodicesimo anno di età. La modifica apportata dalla Legge 95/2006 ha riformato l’art. 1 della Legge 381/70 anche in relazione alle caratteristiche dell’apprendimento del linguaggio parlato. Infatti, nel testo originario si faceva riferimento all’ipoacusia come causa impeditiva dello stesso. La nuova norma adotta, invece, il concetto di compromissione del normale apprendimento del linguaggio parlato. Il termine ha una connotazione più ampia dal momento che include non solo l’impossibilità dell’apprendimento, ma anche quella in cui questo sia stato ridotto o reso difficoltoso.

NORMATIVA E AGEVOLAZIONI

IPOVISIONE E CECITÀ

Normativa ipovisione e cecità
Accertamento delle minorazioni visive
Pensioni e agevolazioni per ipovedenti e non vedenti

IPOACUSIA E SORDITÀ

Leggi e diritti nell’ambito della sordità
Provvidenze economiche per sordi civili
Sordi civili – Incompatibilità della pensione
Sordi civili – Incompatibilità dell’indennità di comunicazione

INTEGRAZIONE LAVORATIVA

La legge che tutela i disabili per quanto riguarda l’inserimento lavorativo è la Legge 68/99, intitolata “Norme per il diritto al lavoro dei disabili”, attuata dal DPR 333/2000.

Nella legge 68/99 si prevedono tutte le varie misure a sostegno dell’occupazione lavorativa delle persone disabili come:

– il collocamento mirato

– le quote di assunzione riservate ai disabili e obbligatorie per le aziende

– le prassi di avviamento al lavoro

– gli incentivi alle aziende che assumono lavoratori disabili

NB: DA NOTARE CHE SU TUTTI QUESTI PUNTI IL DECRETO ATTUATIVO DEL JOBS ACT DEL 2015 HA APPORTATO INTERESSANTI MODIFICHE; POI CORRETTE ULTERIORMENTE DAL D.LGS 185/2016.

DIAGNOSI

“Hai una malattia ereditaria che si chiama Retinite Pigmentosa che si manifesta proprio con i sintomi che hai notato. Poiché sei anche ipoacusico c’é una fondata possibilità che tu abbia la Sindrome di Usher”.

“No, mi dispiace. Nonostante la ricerca scientifica abbia effettuato numerosi studi su questa malattia, per il momento non c’è alcuna terapia farmacologia e alcun trattamento chirurgico utile. Gli occhiali non possono correggere completamente il tuo difetto visivo e, tantomeno, sopperire alla tua limitazione periferica”.

“Sì, è fondamentale affrontare subito la situazione presso un centro di riabilitazione per ipovedenti, prendiamo il primo appuntamento disponibile perché puoi e devi vivere le gioie della vita. Il resto del tuo organismo è perfettamente sano”, 

“Esistono numerosi ausili e raffinate strategie che possono aiutare la tua capacità visiva e da cui, sono sicuro, potrai ottenere grande vantaggio. Ma, come ti ho detto, oggi non c’è ancora una cura per Retinite Pigmentosa e per la Sindrome di Usher”.

DISTROFIE RETINICHE

Si tratta di un gruppo eterogeneo di patologie oculari, geneticamente determinate, in cui per coinvolgimento di geni e di meccanismi eziopatogenetici differenti si assiste alla progressiva degenerazione dei fotorecettori retinici (coni e bastoncelli).

Vengono suddivise in due grosse categorie a seconda che siano interessati inizialmente e prevalentemente i bastoncelli (rod-cone dystrophies, impropriamente dette forme periferiche) o i coni (cone-rod dystrophies, impropriamente dette distrofie maculari).

I sintomi di esordio sono differenti: le forme rod-cone sono caratterizzate da cecità notturna, capacità di adattamento e riduzione del campo visivo, mentre nelle forme cone-rod si assiste a un più precoce calo visivo centrale, deficit acquisito della visione cromatica, abbagliamento, percezione del movimento,

Nelle fasi terminali, qualora il danno si sia esteso a tutti i fotorecettori, le forme possono risultare sovrapponibili e difficili da distinguere anche con gli esami strumentali.

In alcuni casi le alterazioni retiniche costituiscono un segno nell’ambito di malattie sindromiche (che cioè coinvolgono più distretti dell’organismo) e in questi casi è necessario l’inquadramento polispeciastico del paziente (in particolare otorinolaringoiatra, neurologo, genetista clinico). Le distrofie retiniche ereditarie possono essere trasmesse con ogni modalità di trasmissione (autosomica recessiva, autosomica dominante, X linked, mitocondriale). Tra le principali patologie ricordiamo le forme periferiche:

• retinite pigmentosa (forme tipiche e atipiche). e le forme centrali:
• distrofia maculare di Stargardt;
• distrofia maculare di Best;
• retinoschisi X linked;
• distrofia progressiva dei coni.

PLURIDISABILITA’: LA SINDROME DI USHER

Per maggiori informaizioni leggi qui

COSA VUOL DIRE MALATTIA GENETICA

Una malattia genetica è una malattia dovuta a un problema (mutazione) in un gene, che è una porzione del DNA presente in tutte le nostre cellule.

Ognuno di noi ha circa 25.000 geni, ciascuno in doppia copia: una è ereditata dalla madre e una dal padre.

Per alcune patologie una copia “difettosa” di un gene è sufficiente a determinare l’insorgenza della malattia, nella Usher è invece necessario che entrambe le copie portino una mutazione: MALATTIA RECESSIVA

Che cosa implica questo?

• I genitori e i figli delle persone con Usher non hanno la malattia, ma solo una copia malata del gene;
• Fratelli e sorelle delle persone con Usher possono avere la malattia, il rischio è del 25%;
• Spesso le persone con Usher non hanno altri membri della famiglia con la malattia;
• La causa della malattia di Usher risiede nel DNA: si nasce con la malattia di Usher.

OCCHI: RETINITE PIGMENTOSA

Sintomi (in ordine di comparsa): difficoltà nella visione notturna, problemi nella visione diurna inizialmente a carico del campo visivo periferico. I pazienti possono non notare subito la perdita del campo visivo ed essere considerati maldestri a causa del loro limite visivo

OCCHI: VISIONE A TUNNEL

Sintomi: Perdita progressiva del campo visivo periferico, cioè della visione «con la coda dell’occhio», fino a mantenere la visione solo nella parte centrale, come in un tunnel.

OCCHI: CATARATTA

Sintomi: annebbiamento, abbagliamento, visione doppia,
calo della vista.

OCCHI: EDEMA MACULARE

Sintomi: calo della vista, visione distorta.

UDITO E EQUILIBRIO

EQUILIBRIO

USH tipo 1: areflessia, ritardo motorio, problemi di equilibrio
USH tipo 2: normale
USH tipo 3: variabile, progressiva?

UDITO

USH tipo 1: udito residuo nelle basse frequenze, indicazione per l’impianto cocleare.
USH tipo 2: perdita variabile, soprattutto per le alte frequenze.
USH tipo 3: progressiva, perdita variabile, talora maggiore nelle medie frequenze.

RIABILITAZIONE VISIVA

La riabilitazione delle disabilità visive o, più brevemente, la riabilitazione visiva é il sistema delle prestazioni erogate da strutture qualificate, nell’ambito del servizio sanitario nazionale, a soggetti ciechi assoluti o ipovedenti, portatori eventualmente anche di altre disabilità associate. Tali prestazioni sono rivolte all’ambito familiare, scolastico e sociale della persona disabile, indipendentemente dall’età e con il fine di far acquisire, o riacquisire, capacità di crescita e di pieno sviluppo fino all’autonomia nelle funzioni della vita quotidiana attiva e al conseguimento dell’integrazione sociale.

Premesso che in un paziente con distrofia retinica il visus perduto non può essere più recuperato, l’obiettivo della riabilitazione visiva è, nell’ordine, quello di:

• inquadrare le difficoltà dal punto di vista psicologico (al fine di rendere la persona “recettiva”);
• individuare le zone retiniche ancora funzionanti (in parte o totalmente);
• pianificare una serie di incontri, nei quali la persona apprende l’utilizzo degli ausili (ottici, informatici e/o elettronici) individuati dai terapeuti tra i diversi disponibili, con l’obiettivo di sfruttare al meglio la funzionalità visiva residua.

Appare evidente che tale processo prevede il coinvolgimento di svariate figure professionali: psicologo, oculista, ortottista, tiflologo, tecnico della mobilità, etc.

Inoltre, di solito, vengono pianificati percorsi riabilitativi, tecniche e strumenti differenti, a seconda dell’azione quotidiana alla quale si intende riabilitare il soggetto non vedente o ipovendete::

• mobilità (indoor, outdoor);
• uso di computer, e/o smartphone, e/o tablet;
• attività lavorativa o didattica.

Spesso, oltre a svolgere le sedute presso il centro di riabilitazione, vengono assegnati anche degli esercizi da ripetere a casa. Le modalità operative sono solitamente due:

• senza alcun ausilio (ad esempio esercizi di coordinazione occhio – mano);
• con l’uso di strumenti (di solito attraverso dei software da installare sul proprio computer).

Quale che sia il percorso seguito, il solo vero obiettivo della riabilitazione è quello di migliorare la qualità della vita della persona ipovedente.

Un ruolo nuovo, nella riabilitazione, è ricoperto da alcuni anni dai percorsi di riabilitazione seguenti all’impianto di protesi retiniche (a oggi: Argus II, Alpha AMS o Iris II).

Alcuni approfondimenti:

• L’ipovisione e la riabilitazione visiva
• Relazione del ministro della salute sullo stato di attuazione delle politiche
  inerenti la prevenzione della cecità, l’educazione e la riabilitazione visiva
  (legge 284/97)
• vEyes Magazine
• Ipovisione in età evolutiva
• Polo Nazionale Riabilitazione Visiva

RIABILITAZIONE UDITIVA

Le tappe di tale percorso sono:

• diagnosi;
• protesizzazione e adattamento protesico (cioè la regolazione delle protesi acustiche in funzione del grado di perdita uditiva);
• impianti cocleari, quando le protesi non siano sufficienti alla percezione della parola;
• trattamento riabilitativo all’apprendimento della lingua orale e scritta. Due principali pecorsi riabilitativi:

1) oralismo puro (il bambino viene educato all’apprendimento della lingua tramite la riabilitazione audio-fonetica e ortofonica-logopedica o attraverso altre metodologie);
2) bilinguismo/bimodale (al bambino vengono insegnate sia la lingua locale sia la lingua dei segni).

• preparazione dei genitori all’assistenza.

N.B.: Se la diagnosi e l’applicazione delle protesi o dell’impianto cocleare avvengono tempestivamente ed entro la fase pre-linguale, è possibile ottenre ottimi risultati percettivi e verbali.

Riferimenti

• La riabilitazione della sordità
• Arcipelago sordità

SOSTEGNO PSICOLOGICO

“Tu non sei i tuoi occhi”

…oltre ad occuparsi di quella specifica zona del suo corpo, di quell’organo, di quella lesione o di quella malattia, sarebbe per lui molto utile occuparsi di come tutta la sua persona reagisca a quella minorazione, giacché la malattia, l’organo, l’apparato, eccetera, fanno parte di un sistema più grande e più complesso che, necessariamente, viene condizionato dall’esistenza di quella specifica disabilità.

…tanto prima la persona smette di concentrarsi solo sull’aspetto medico per passare ad occuparsi del miglioramento delle proprie condizioni generali, tanto prima possono attivarsi quei circoli virtuosi che possono condurre una persona a sentirsi non più soltanto un malato, ma un uomo o una donna realizzati ed integrati.

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Reazioni emotive e psicologiche alla perdita visiva

La menomazione produce una reazione emozionale intensa ed estremamente dolorosa simile, sia a livello del vissuto soggettivo che del comportamento, a quella del lutto; il deficit visivo è vissuto come la perdita o la morte di una parte di sé.
Per inquadrare a livello generale è possibile fare riferimento al lavoro della psicoterapeuta svizzera Elisabeth Kübler-Ross.

• SHOCK INIZIALE. Rifiuto/Isolamento: può durare da alcuni giorni ad alcune settimane. In questo periodo viene messo in atto un comportamento di negazione del problema, una sorta di “anestesia emozionale” attraverso la quale l’Io evita la realtà dolorosa e frustrante che la condizione di malattia genera. In questa fase il soggetto mette in atto quel comportamento di compulsivo consulto di specialisti, noto come doctor shopping, alla ricerca della disconferma della diagnosi di irreversibilità o di un farmaco o di un intervento miracoloso.
• Rabbia
• Contrattazione
• Depressione vera e propria durante la quale il soggetto prende atto del carattere definitivo e irreversibile del deficit visivo.
• Accettazione

Ritrovare l’equilibrio psicologico perduto in seguito all’evento debilitante richiede un intervento precipuo per la singola persona, in grado di tenere in considerazione le motivazioni e i bisogni del soggetto integrando le risorse e il sostegno sociale che egli possiede. Obiettivi primari dell’attività terapeutica, in un caso di ipovisione, sono da considerarsi il raggiungimento o la riacquisizione di un buon livello di autostima con realistica accettazione della minorazione e del superamento della disabilità con soddisfacente integrazione sociale.

L’approccio della psicologia di comunità: il sostegno sociale

Il supporto della famiglia e di altri ipovedenti

La psicologia di comunità ha spostato l’attenzione dall’intervento di sostegno psicologico ad un intervento di sostegno sociale. Molte condizioni di malattia, di emarginazione, di isolamento di dipendenza, infatti, hanno implicazioni così estese per la vita quotidiana delle persone coinvolte da rendere talvolta insufficienti gli abituali interventi professionali, che per loro natura sono spesso sia limitati nel tempo che unidimensionali.

Alcuni approfondimenti:

• Vedo male ma sono felice
• Fattori psicologici legati alla Sindrome di Usher. Come ipovisione e ipoacusia trasformano l’individuo
• (In inglese) Psychological adaptation to visual impairment: The traditional grief process revised
• (in Inglese) How I’m Navigating the Five Stages of Grief With Vision Loss

TRIALS CLINICI

Negli ultimi anni il numero di trials clinici (=sperimentazioni) per la cura delle malattie retiniche ereditarie è aumentato considerevolmente e nel 2018 è stata approvata, negli Stati Uniti e in Europa, la prima terapia genica per una di queste malattie (chiamata amaurosi congenita di Leber). Il farmaco, che si chiama Luxturna, è somministrabile tramite iniezione sub-retinica ed è in grado di migliorare la funzione visiva, gravemente compromessa, di questi pazienti. Per arrivare ad avere questo primo farmaco, che è utile in una piccolissima percentuale di pazienti con malattia ereditarie della retina, sono stati necessari però più di 10 anni di sperimentazione condotta da diversi team di ricerca tra Stati Uniti ed Europa e un impiego considerevole di risorse economiche.

La terapia genica, che consiste nel «ridare» il gene normalmente funzionante alle cellule della retina dei pazienti, non è l’unico tipo di terapia in sperimentazione, ma vi sono anche altri approcci, in base al gene mutato e/o alle caratteristiche cliniche dei pazienti (malattia in fase iniziale o malattia in fase più avanzata). Tra questi approcci sperimentali vi sono:

• Farmaci, somministrabili per bocca o per iniezione all’interno dell’occhio (come piccoli frammenti di RNA chiamati «oligonucleotidi antisenso»);

• Optogenetica, che consiste nel «trasformare» in cellule sensibili alla luce, come i coni e i bastoncelli, alcuni tipi di cellule della retina che normalmente non muoiono a causa della malattia;

• Cellule staminali, cioè cellule in grado di diventare nuove cellule della retina in modo da sostituire quelle perse a causa della malattia;

• Protesi retiniche, che vengono posizionate chirurgicamente all’interno dell’occhio e sono in grado di stimolare elettricamente le cellule residue della retina (cosiddetta «retina artificiale»).

Siamo in una fase in cui la ricerca e la sperimentazione di nuove cure per le malattie ereditarie della retina, compresa la sindrome di Usher, è quanto mai attiva e la speranza è di avere nei prossimi anni opzioni terapeutiche disponibili per i pazienti, in grado di rallentare o arrestare la degenerazione retinica e/o di ripristinare in parte la funzione visiva persa a causa della malattia.

Questo aspetto sottolinea l’importanza della diagnosi sia clinica (inquadramento e stadiazione della malattia) sia genetica (identificazione del gene responsabile della malattia): senza diagnosi accurate non ci possono essere sperimentazioni e senza sperimentazioni non ci saranno mai nuove cure! Una diagnosi precisa è inoltre fondamentale affinché i tutti pazienti possano essere adeguatamente informati sulle sperimentazioni in corso che riguardano la loro condizione.

COSA PUOI FARE

“Esci” e mostra al mondo chi sei

Prima o poi la vita quotidiana rende accettabile anche la situazione più difficile. È quella fase che viene descritta come “coming out, esci” ossia la strada giusta per uscirne fuori. Si tratta in pratica di vedere male però sentendosi bene un po’ dappertutto. Si tratta di poter dire a se stessI “io non sono come i miei occhi”. Tu sei sempre te stesso e vedere male è una caratteristica della tua persona. Tutto il resto non è che è cambiato, anche se sono successe parecchie cose nuove. Puoi dire a chiunque che vedi male, che non vedi, che sei ipovedente. Non dover dire bugie, non nascondere i problemi dei tuoi occhi e non dover fare finta di vedere cose che in realtà non vedi libera in te tanta energia e non ti senti più preoccupato, angosciato e nervoso. Puoi diventare di nuovo una persona completa. Una persona normale con una caratteristica inusuale della personalità che tu imparerai a controllare, gestire e compensare e che spesso esige che tu sia chiaro ed onesto con te stesso e con gli altri.

Trovare i tuoi confini

È sensato saper rinunciare ad alcune attività quando non sei sicuro di poterle portare a termine soprattutto pensando alla frustrazione che ne può derivare. Non devi procurarti affanni inutilmente. È importante saper affrontare tutte le situazioni più complesse con calma fin dall’inizio e scoprire il modo migliore per ritornare ad essere quello di prima, quando tutto funzionava bene, ritrovare quello stato di cose che chiamiamo vita quotidiana. Questo consiglio deve valere soprattutto nelle fasi iniziali, quando sei diventato da poco ipovedente. Al termine di questa fase iniziale, quando hai accettato tutto ciò che non puoi cambiare, sei pronto a sperimentare la tua nuova realtà. Devi semplicemente conoscere i tuoi limiti, scoprire tutto quello che potrai fare da solo e individuare le attività in cui invece avrai bisogno di aiuto.

Se hai fatto parte di una comitiva che si incontrava periodicamente organizzando barbecue all’aperto, cene o pranzi ad ogni occasione, allora continua a farlo. Vacci anche se ti senti un po’ scomodo perché non sei come gli altri. Penso che anche tu, come i tuoi amici, ti sentiresti rammaricato se uno di loro perdendo qualche abilità dovesse rinunciare al vostro gruppo, Non è vero? La vita è piena di limiti, è vero ed uno di questi è che non vedi bene, tuttavia allo stesso tempo riesci a cavartela meglio di quanto pensavi ed è bastato solo credere di più in te stesso. Ogni giorno puoi scoprire quali sono i tuoi limiti e le tue capacità e riesci sempre di più a realizzare nuovi progetti, fare bene il tuo lavoro, amare le persone attorno a te e provare ancora gioia e benessere. La più grande felicità può nascere dal risentire la fratellanza con gli altri, la situazione più difficile arriva quando sei solo, in una solitudine che non hai scelto.

Ricercare la fratellanza è più importante e difficile che cercare la solitudine. Praticare lo sport è un modo in più per fare amicizia con gli altri piuttosto che un mezzo per rimettersi in forma o avere successo.

Segui le tue passioni e trova il modo di continuare quelle che hai sempre avuto.

Rimarrai sorpreso da quante cose si possono fare anche da ipovedenti o non vedenti:

Giocare a calcio, sciare, scalare, arrampicare, correre, andare in barca a vela, ballare, recitare, dipingere, lavorare il legno, la creta ecc.

Avere delle limitazioni sensoriali é anche un modo per scoprire meglio te stesso, perché  nella ricerca della soluzione alle difficoltà troverai un nuovo e forse più profondo sapore della vita.

Speriamo di averti dato delle informazioni utili, degli spunti da cui partire.
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In questo spazio protetto tra persone che possono comprendere le tue emozioni, paure e tristezza, puoi scrivere quello che ti senti, chiedere aiuto, sfogarti.
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