7 febbraio 2022: ProQR e la Usher Syndrome Coalition hanno ospitato un webinar sugli studi clinici appena annunciati, “Sirius” e “Celeste”, per individui con sindrome di Usher di tipo 2A (USH2A).
Leggi My Name is Cinnamon” (Mi chiamo Cannella, in uscita con Hay House 2022) è un racconto avventuroso di un ragazzino la cui vita è a dir poco una corsa sulle montagne russe.
Leggi Dalla newsletter di Retina Italia Onlus
Un risultato incoraggiante del trattamento di persone con retinopatia causata da alterazioni del gene USH2A
Il giorno 24 marzo 2021, la compagnia ProQR ha annunciato i risultati ottenuti in uno studio di fase 1-2 della sperimentazione “Stellar” per il trattamento della sindrome di Usher e della Retinite Pigmentosa causate da mutazioni in una determinata zona (esone 13) del gene USH2A.
Leggi Traduzione della trascrizione della presentazione dell’audiologa Shanna M. Dewsnup alla USH2020 Connections Week organizata dalla Usher Syndrome Coalition.
Guarda il video della presentazione con sottotitoli (in inglese)
Trovi la versione originale qui.
Leggi Articolo originale in inglese su AP News
Decliniamo ogni reponsabilita’ per eventuali inesattezze nella traduzione, che vuole essere una informazione indicativa, ma non ufficiale.
Leggi Nel mese di Agosto 2019 è stato pubblicato in Svezia un interessantissimo e importante studio di ricerca sulle strategie di vita delle persone con la Sindrome di Usher tipo 2A.
Leggi Il 2 dicembre Retina International ha inviato la newsletter invernale del RI USH SIG (in inglese)
Siamo lieti di pubblicare la newsletter invernale SIG del RI USH che ti fornirà un aggiornamento delle ultime novità in arrivo per le persone che vivono con la sindrome di Usher e risorse sui sottotipi USH, test genetici e geni USH.
Leggi Lo scorso 21 Settembre, in occasione della Giornata Mondiale della Sindrome di Usher, abbiamo pubblicato sui nostri canali social il video Sindrome di Usher.
Leggi Il farmaco QR-421a
La compagnia ProQR sta sperimentando un nuovo farmaco chiamato QR-421a. Questo farmaco è indicato contro la retinite pigmentosa per queii pazienti affetti da una mutazione nell’esone 13 nel gene USH2A, dove si trova il codice genetico della proteina di Usher.
Leggi 