Nuove evidenze cliniche e molecolari che collegano le mutazioni dell’ARSG alla Sindrome di Usher di Tipo IV (USH4)

Fonte: WileyOnline Library Virginie G. Peter,Mathieu Quinodoz,Silvia Sadio,Sebastian Held,Márcia Rodrigues,Marta Soares,Ana Berta Sousa,Luisa Coutinho Santos,Markus Damme,Carlo Rivolta Riassunto In modelli animali murini e canini, le mutazioni nel gene dell’arilsolfatasi G (ARSG) causano un particolare disturbo da accumulo lisosomiale caratterizzato da fenotipi neurologici.
Leggi