La Sindrome di Stargardt è una malattia che interessa una regione dell´occhio chiamata macula. Si tratta della zona centrale della retina, quella deputata alla visione dettagliata.
È una Distrofia Retinica Ereditaria, una malattia genetica, degenerativa piuttosto rara. Colpisce circa una persona su diecimila e rappresenta la principale causa di ipovisione giovanile.
I sintomi sono assimilabili alla degenerazione maculare senile, patologia legata all’età che interessa molte persone sopra i 65 anni.
Generalmente la Stargardt si manifesta entro i primi dieci anni di vita, ma esistono forme tardive che esordiscono tra i venti e i trent’anni. Più raramente può manifestarsi oltre i quarant’anni.
La comparsa di una macchia nel centro del campo visivo, chiamata scotoma, è il primo sintomo della malattia. Lo scotoma, inizialmente piccolo, può essere scintillante -un turbine di luci iridescenti- o negativo, percepito come una macchia opaca o scura che si sovrappone all’immagine che si dovrebbe vedere in condizioni normali.
La causa della Sindrome di Stargardt è rappresentata da un’alterazione del gene ABCR. Questo gene codifica una proteina che si trova sui fotorecettori dll’epitelio pigmentato retinico (EPR). La mutazione del gene ABCR causa una anomalia della proteina che il gene stesso codifica. Non funzionando bene, la proteina provoca un accumulo di sostanze che, quando vengono colpite dalla luce UV e blu, si trasformano e diventano tossiche per la retina. I fotorecettori così muoiono e ciò avviene in maniera progressiva nel tempo.
Si tratta di una patologia recessiva. Questo vuol dire che, per la sua trasmissione, è necessario che entrambi i genitori siano almeno portatori sani delle mutazioni. Un’indagine genetica prima del concepimento può fornire una previsione delle probabilità di avere eventuale progenie malata, sana o portatrice sana.
Ecco il blog più conosciuto in Italia sulla Malattia di Stargardt e temi collegati.
Il curatore del blog é Donato Di Pierro, vice presidente di NoisyVision ONLUS .