IMPORTANTE: QUESTO NON É UN ARTICOLO SCIENTIFICO
É una domanda che tutti coloro che hanno la Sindrome di Usher si sono sicuramente posti. E se la pongono anche i fratelli e le sorelle di un Usher, magari i cugini, insomma, tutti coloro che potrebbero essere dei portatori sani.
Angelo Costantino Sartoris, socio dell´Unione Italiana Ciechi e Ipovedenti di di Torino , per conto della quale fornisce aiuto allo sportello di accoglienza presso il reparto di oculistica dell’Ospedale San Lazzaro, è un Usher che si occupa da anni di consulenza e informazione. Non é un medico gentista, ma ha moltissime informazioni, che da anni mette a disposizione sia in vari forum e gruppi Facebook, sia presso il servizio di accoglienza dell’ospedale Mauriziano di Torino, dove é a disposizione delle persone con gravi problemi di vista o pluriminorazioni visive.
Ecco cosa ci racconta.
La sindrome di Usher è una mutazione genetica dove i geni responsabili sono 13. naturalmente ogni persona con la sindrome ha uno solo di questi geni mutati. La ricerca ha identificato tutti i geni, a differenza della Retinite Pigmentosa per la quale la ricerca ancora non è completata (si presume vi siano 240-260 mutazioni). Attualmente la ricerca si è spostata alla terapia. I risultati sono incoraggianti.
Come sapere se in famiglia c’è un portatore sano? Attraverso la ricerca di uno di questi geni. Non è possibile fare una ricerca generale perché i geni da controllare sono innumerevoli.
La sindrome di Usher è una mutazione recessiva (non dominante). La sindrome si manifesta quando entrambi i genitori sono portatori sani. I figli hanno 50% di probabilità di manifestare l’Usher e 50% di essere portatori. Se un solo genitore è portatore sano le probabilità sui figli di essere portatori scendono al 25%. Se uno dei genitori ha la Usher e l’altro no, tutti i figli sono portatori sani. I tipi delle mutazioni principali sono di tipo 1, 2, 3 e presentano gravità diverse.
Nel caso di consanguinei con la mutazione manifesta, per avere la certezza di essere portatori bisogna fare la consulenza genetica con eventuale test. Nel caso si fosse portatori sani è bene che anche il partner si sottoponga al test. In Italia il centro tra i più accreditati è il Carreggi di Firenze, luogo dove confluiscono i vari campioni dall’Italia settentrionale e centrale. sarebbe utile anche contattare la Lega del Filo d’Oro che accoglie e sottopone a tutti gli accertamenti le persone con problemi legati alla Sindrome di Usher.
Circa 1 persona su 70 nella popolazione è portatrice della sindrome di Usher e quando due persone sono portatori dello stesso tipo genetico di sindrome di Usher se hanno figli hanno una probabilità del 25% (o 1 su 4) di avere un bambino con la sindrome di Usher.
