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Cosa fare in seguito a una diagnosi di Sindrome di Usher
Cos’è la Sindrome di Usher?
tratto da MedicinaLive.com
La sindrome di Usher (o Sindrome di Hallgren) è una rara malattia genetica che causa la sordocecità e che ha tre varianti. Essa provoca perdita di udito, problemi visivi e di equilibrio. I problemi visivi sono dovuti ad una condizione chiamata retinite pigmentosa, in cui la retina degenera lentamente e perde gradualmente la sua capacità di inviare le immagini al cervello, causando una progressiva perdita della vista. Ci sono almeno tre tipi di sindrome di Usher. Il tipo 1 (USH1) e tipo 2 (USH2) sono i più comuni e rappresentano fino al 95% dei casi.
- Tipo 1: il bambino è sordo dalla nascita. Gli apparecchi acustici sono solitamente di scarso aiuto e la lingua dei segni è utilizzato per la comunicazione. Ci sono anche gravi problemi di equilibrio, per cui un bambino può essere lento nell’acquisire la posizione seduta e nell’imparare a camminare. I problemi visivi generalmente iniziano a svilupparsi da all’età di dieci anni, ed il primo sintomo è la difficoltà di vedere con poca luce. Il peggioramento della vista può essere rapido e portare alla cecità completa.
- Tipo 2: il bambino di solito ha problemi di udito da moderati a gravi sin dalla nascita. L’equilibrio, tuttavia, è normale. Gli apparecchi acustici possono consentire al bambino di stare relativamente a suo agio nella scuola tradizionale e molti utilizzano la lettura delle labbra per la comunicazione. La vista si deteriora più lentamente del tipo 1, e i problemi possono non iniziare fino ai primi anni dell’età adulta.
- Tipo 3: udito e vista sono normali alla nascita, ma si deteriorano ad un tasso che varia da persona a persona. I problemi sono di solito evidenti dalla tarda adolescenza, e nella maggior parte dei casi dopo i 40 anni si sono già persi la vista e l’udito completamente.
CAUSE: Tra il 3 e il 6% dei bambini nati con problemi di udito hanno la sindrome di Usher. Essa colpisce circa un bambino ogni 25.000 nei Paesi sviluppati. La sindrome di Usher è una malattia genetica, ereditaria in modo autosomico recessivo. Ciò significa che un bambino la sviluppa solo se la condizione si eredita con due geni, uno da ciascun genitore. Nella maggior parte dei casi, ogni genitore porta un solo gene della sindrome di Usher, in modo da non avere la condizione e spesso non sapere di essere un vettore.
Si è scoperto che un certo numero di geni differenti possono contribuire alla sindrome di Usher. Questi normalmente aiutano la retina negli occhi e la coclea dell’orecchio interno a funzionare correttamente. Nei bambini affetti dalla condizione, uno o più di questi geni è difettoso.
Un altro articolo interessante: Diagnosi precoce della Sindrome di Usher.
La diagnosi della Sindrome di Usher è sempre un duro colpo, una grande tragedia (anche se talvolta ci sono già dei sospetti) sia per i genitori sia per l’interessato, e lo è molto di più se si offre poca, nessuna o erronea informazione sugli aspetti medici della sindrome e/o su dove ricorrere per ottenere il sostegno e i servizi necessari.
Ereditarietà della Sindrome di Usher
Mutazioni nei geni CDH23, CLRN1, GPR98, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G, e USH2A causano la Sindrome di Usher.
I geni correlati alla Sindrome di Usher forniscono istruzioni per la produzione delle proteine che giocano un ruolo importante in udito, equilibrio e la visione normali. Funzionano nello sviluppo e nel mantenimento delle cellule ciliate che sono cellule sensoriali dell’orecchio interno che aiutano a trasmettere i segnali audio e visivi al cervello. Nella retina, questi geni sono coinvolti nel determinare la struttura e la funzione dell ecellule sensibili alla luce chiamati coni e bastoncelli. In alcuni casi, il ruolo esatto di questi geni nella vista e udito è sconosciuto. La maggior parte delle mutazioni responsabili della sindrome di Usher porta ad una perdita di cellule ciliate dell’orecchio interno e una graduale perdita di coni e dei bastoncelli della retina. La degenerazione di queste cellule sensoriali provoca perdita di udito, problemi di equilibrio, e la perdita della vista, caratteristiche di questa condizione.
Questa condizione è ereditata come carattere autosomico recessivo, il che significa che entrambe le copie del gene in ogni cellula hanno mutazioni. I genitori di un individuo con una malattia autosomica recessiva portano entrambi una sola copia del gene mutato, ma in genere non mostrano segni e sintomi della malattia.
Ulteriori informazioni (inglese)
Di solito la malattia viene ereditata da entrambi i genitori che sono portatori genetici senza sintomi della sindrome di Usher.
Ereditarietà da un genitore malato: di solito 0% di probabilità di malattia, il 100% di probabilità di essere un portatore genetico se un genitore ha una malattia autosomica recessiva (non solo portatore).
Ereditarietà da genitori portatori: il 25% di avere la malattia, probabilità di essere portatore del 50%, 25% sano.
Maschi e femmine ereditano la malattia allo stesso modo.
Ricerca
SCOPRIRE LA USHER: PROGRESSI NELLA RICERCA PER CURARE LA SINDROME DI USHER
Qui troverai una sintesi degli approcci terapeutici e dei progressi della ricerca per tutti i sottotipi della sindrome di Usher (in inglese)
• Progetti di ricerca biomedica finanziati da Telethon (retinite pigmentosa)
• Progetti di ricerca biomedica finanziati da Telethon (sordità ereditaria)
• Un collirio per la retinite pigmentosa
Una ricerca, per ora ancora a livello sperimentale, apre nuove prospettive nella lotta alla malattia
• Occhio artificiale per chi ha perso la vista a causa della retinite pigmentosa
La rivoluzionaria ricerca illustrata il 30 novembre 2010 per l’Unione Italiana Ciechi ed Ipovedenti di Firenze dal Prof.Menchini e dal Prof.Rizzo.
• A.I.R.S. – Onlus ! Associazione Italiana per la Ricerca sulla Sordità
• Sistema intraoculare per pazienti ipovedenti
Chiara O. Pierrottet
Terapie e cure
Attualmente non ci sono cure per la Sindrome di Usher.
Tuttavia ci sono alcuni studi e metodi che cercano di affrontare la malattia o di rallentarne/arrestarne il peggioramento, soprattutto per quel che concerne la retinite pigmentosa.
Poichè non ci sono risultati certi e assoluti, tutti i metodi sono da considerarsi stadi di avanzamento e/o tentativi, sia che si tratti di medicina scientifica nel senso occidentale del termine sia che si tratti dimetodi alternativi, non solo con influenze di origine orientale.
Questa trattazione e raccolta di informazioni non può in alcun modo considerarsi esaustiva e in ogni caso riteniamo che la ‘cura’ della Sindrome di Usher possa annoverarsi tra i percorsi personali che prevedono la partecipazione dell’individuo e quindi la sua specifica propensione verso un metodo piuttosto che un altro.
E’ prassi diffusa nei Paesi occidentali considerare attendibili solo i risultati della medicina scientifica, ma nel caso della Sindorme di Usher, nonostante alcune promettenti scoperte, non ci sono i numeri per considerare una strada preferibile ad un’altra in modo inequivocabile.
In oltre 20 anni di convivenza con la malattia e i suoi stadi di avanzamento ho avuto modo di confrontarmi con varie opinioni e di prendere parte ad alcune ricerche. Credo che le opinioni e le scelte siano strettamente personali, ma con Noisyvision cercheremo di fornire quanto più possibile informazioni chiare perchè ognuno possa trovare un proprio orientamento nella scelta di una terapia o un’altra o nessuna.
• TERAPIA CUBANA PER LA RETINITE PIGMENTOSA
RETINITIS PIGMENTOSA, THE CUBAN ALTERNATIVE
Un articolo del Corriere della Sera fornisce una prova del fatto che la famosa “Terapia Cuba” grandemente sponsorizzata dal suo inventore Dr. Orfilio Peláez (Hospital Camilio Cienfuegos de La Habana), grande esperto di retinopatia pigmentosa, è stata importata in Italia. Io (Dario) ho subito personalmente l’intervento ad opera del prof. Renato Meduri, ma non sarei in grado di fornire risposte certe circa eventuali benefici ricevuti.
Inoltre sono stato a Cuba per un viaggio e ho colto l’occasione per farmi visitare al Centro Internacional de Retinosis Pigmentaria “Camilo Cienfuegos” a l’Avana. Mi hanno confermato che la terapia e il tipo di intervento sono esattamente gli stessi.
“Controlli accurati da parte di specialisti non cubani su numerosi pazienti reduci da tali trattamenti hanno purtroppo rilevato la completa inefficacia di questa terapia non essendo stato registrato alcun miglioramento dei parametri funzionali (campo visivo, acuità visiva). Gli stessi specialisti non escludono che questi trattamenti possono risultare addirittura lesivi.” Irene Gentile Abbattista, Mauro Adenzato
Aspetti psicologici
La sindrome di Usher è una delle cause della sordociecità. La Sordocecità è la combinazione della perdita della vista e dell’udito che impedisce l’accesso alla comunicazione, l’ambiente e le persone. Le persone sordocieche possono avere altrE disabilità fisiche o cognitive
Essere sordo-ciechi comportà difficoltà ad accedere a immagini, suoni e informazioni. Tutte le persone con doppia perdita sensoriale devono affrontare sfide simili, tra cui:
• dipendere dagli altri, in una certa misura, al fine di sentirsi sicuri e informati,
• apprendere e usare strategie di comunicazione,
• imparare a muoversi nel territorio
• ricerca di una posizione sociale, di vita e di lavoro che si adatti a talenti, bisogni e aspirazioni individuali
• superare barriere attitudinali che complicano le interazioni con le persone non sordocieche.
La perdita uditiva crea difficoltà a comunicare con persone che utilizzano la lingua parlata, e la perdita della vista provoca problemi di utilizzo dei linguaggi visivi, come la lingua dei segni. Con un accesso limitato o nullo a suoni e immagini le conversazioni e le interazioni dell’ambiente, si può immaginare la difficoltà di persone sordocieche quando girano per la città e in altre situazioni di deambulazione.
Tuttavia, quando i loro bisogni sono agevolati, le persone con doppia perdita sesoriale possono vivere una vita piena e soddisfacente.
Questi sono gli aspetti generali legati alla disabilità,soprattutto nei casi più gravi, ma poichè è comune per le persone sordo-cieche avere qualche residuo uditivo e/o visivo, ci sono implicazioni psicologiche legate a
• accettazione della condizione di disabilità, soprattutto in casi in cui le difficoltà sensoriali compaiono in età giovanile
• presa di coscienza dell’ineluttabile peggioramento
• accettazione degli ausili. Protesi acustiche, bastione bianco sono simboli che rivelano a tutti l’essere diverso, pur non avendo disabilità visibili agli altri.
• accettazione dei propri limiti e della non-autosufficienza
• l’incurabilità della retinite pigmentosa pone di fornte alla costante questione: diventerò cieco? Quanto mi resta da vedere? troveranno la cura prima che perda completamente la vista?
E’ importante che i medici siano quanto più precisi possibile nella iagnosi e che forniscano un adeguato supporto ai pazienti e alle famiglie.
” La diagnosi di R.P. fatta ad un adulto, anche con un buon residuo visivo, suona come una sorta di condanna alla cecità senza possibilità di appello. L’impatto con questa nuova realtà, può produrre atteggiamenti che vanno dalladepressione all’isolamento, all’abbandono del posto di lavoro e addirittura alla rottura di legami affettivi consolidati in precedenza, mentre all’opposto può provocare la negazione della patologia facendo finta di niente, mettendo a rischio se stesso e gli altri ad esempio continuando a guidare l’automobile. ” Leggi tutto
l’interessante articolo della
Dott.ssa Francesca Ruiz
Psicologo Psicoterapeuta Familiare Relazionale e Grafologa
•La sindrome di Usher nella vita quotidiana. Consigli e suggerimenti per comunicare con la lingua dei segni
• LA MANO SUL CAPPELLO
HANDICAP E DISABILITA’ NELLA MINORAZIONE VISIVA
Aspetti psicologici della minorazione visiva
di Enrico Negri, psicologo
” se il mondo fosse abitato solo da ciechi e le città fossero progettate da loro non si potrebbe parlare di handicap e la disabilità non produrrebbe posizioni di svantaggio.”
