Malattie Rare, ne parliamo con Orphanet e OMaR

di
26 ottobre 2020

Indaco. E’ il colore del mese di Ottobre per il nostro ormai seguitissimo Color InSight.
Abbiamo introdotto il tema della rarità con la staffetta letteraria in occasione della Giornata Mondiale della Vista.
L’indaco infatti è un colore raro, difficile da trovare in natura e da spiegare a chi non lo vede.

Ma cos’è la rarità?

Quando abbiamo posto questa domanda in un post sulla nostra pagina Facebook, Roberta ha risposto cosi

La rarità è quella cosa che ti capita all’improvviso e che rende tutti alieni ai tuoi occhi. Alieni perchè nessuno capisce mentre ti guarda come se fossi un alieno. La rarità è una caratteristica spesso ricercata che prende forme strane, nella tua vita. È la favola del brutto anatroccolo, una metafora eccezionale del nostro sgomento. La rarità è scoprire di essere rari e voler fuggire, ma rimanere, perchè alla rarità non sfuggi. È un fiore, che si inclina, come quello del cactus, perchè nessuno lo sa ma dai cactus nascono i fiori.
Essere rari è una sfiga pazzesca, non per l’etichetta ma perchè sei raro e quindi, estremamente ed estremamente poco interessante.
Poi, alla fine, ti rendi conto che raro è per pochi ma unico è per tutti. E cosa c’è di più raro dell’unicitá?
Siamo tutti rari, e quindi, forse, la rarità non esiste.
Ad ogni modo, per me, raro è sexy.

Se parliamo di rarità in termini prettamente legati alle malattie rare, sicuramente in alcuni casi la condizione è talmente debilitante e invalidante da avere ben poco di sexy, ma nel caso specifico di malattie rare della vista, di fatto il corpo è in salute, non c’è dolore fisico (se non quello legato al forte accecamento causato da alcune condizioni) e ci si può concedere il lusso di cercare altre forme di sopravvivenza, slegate dalla vista stessa.

Tuttavia vogliamo provare a fornire ai nostri lettori, follower e ascoltatori, delle informazioni attendibili, rilevanti e autorevoli su questo tema difficile e per farlo abbiamo invitato due ospiti davvero illustri, che rappresentano due delle realtà più Importanti per poter affrontare questi temi con cognizione di causa.

Per motivi organizzativi la diretta di Ottobre sara’ spezzata in due diversi momenti.

Mercoledì 28 Ottobre, ore 19:00

Avremo l’onore di avere come ospite il Prof. Bruno Dallapiccola.medico genetista e massimo esperto di Malattie Rare in campo nazionale ed europeo. È stato tra i primi genetisti in Italia ad occuparsi di malattie rare; è direttore scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e da 19 anni coordinatore di Orphanet Italia.
Orphanet è il database internazionale delle malattie rare e dei farmaci orfani. Una risorsa unica nel suo genere, che riunisce e incrementa le conoscenze sulle malattie rare, allo scopo di migliorare la diagnosi, la presa in carico e il trattamento dei pazienti con malattia rara. Il suo obiettivo è quello di fornire informazioni di alta qualità sulle malattie rare, e di assicurare un accesso equo alle informazioni che le riguardano per tutti i portatori di interesse. Inoltre, Orphanet provvede ad elaborare una nomenclatura per le malattie rare (l’ORPHA code), il cui utilizzo è essenziale per aumentare la visibilità delle malattie rare nei sistemi informatizzati per la sanità e la ricerca. Orphanet è stato fondato in Francia dall’INSERM (Istituto nazionale francese per la salute e la ricerca medica) nel 1997, diventando un progetto europeo a partire dal 2000, mediante lo stanziamento di fondi dedicati da parte della Commissione Europea: Orphanet ha esteso gradualmente la sua rete a 40 paesi, in Europa e nel mondo. In Italia, la sede è ubicata presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.

Venerdi 30 Ottobre, ore 19:00

Continuiamo a trattare il tema delle Rarità, con il direttore di OMaR, Osservatorio Malattie Rare, la prima testata e agenzia giornalistica completamente dedicata alle malattie rare.
Lei è Ilaria Ciancaleoni Bartoli, che ha fondato l’Osservatorio nel 2010.
Obiettivo dell’agenzia è quello di aumentare la sensibilità dell’opinione pubblica in materia di malattie e tumori rari attraverso una comunicazione chiara e scientificamente corretta su ricerca, sperimentazioni, legislazione, progresso medico-diagnostico, servizi socio sanitari, agevolazioni e assistenza – di livello nazionale e territoriale – di cui i malati possono usufruire.
La redazione raccoglie ed elabora notizie in autonomia e indipendenza, attuando un rigoroso controllo delle fonti, confrontandosi con i membri del comitato scientifico, realizzando interviste e video interviste a ricercatori, associazioni, singoli pazienti, istituzioni.

O.Ma.R – Osservatorio Malattie Rare nasce dall’esigenza dei media generalisti e dei cittadini/pazienti di poter identificare, tra la grande quantità di materiale di tematica medica e sanitaria oggi disponibile su Internet, fonti e contenuti realmente affidabili ma al tempo stesso fruibili.

AL termine di questo intervento ascolteremo la storia di Roberta, socia di NoisyVision, che negli ultimi due anni ha dovuto fare i conti con la rarità e le conseguenze che questa comporta.

Gli ascoltatori potranno, come sempre, fare le loro domande in diretta.

 

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