Febbraio è il mese dell’ipovisione e quindi è il momento giusto per darvi queste importanti notizie. Infatti tramite i nostri canali abbiamo esortato i sostenitori a organizzare delle raccolte fondi Facebook a favore di NoisyVision, chiarendo che tutti i fondi raccolti saranno devoluti alla ricerca sulle distrofie retiniche.
Ti ricordi il nostro crowdfunding #Victor4RP. Maratona per Retiniti Pigmentosa?
Nell’ottobre 2018 il nostro amico Victor ha corso la Maratona di Monaco e abbiamo fatto un crowdfunding perla Retinite Pigmentosa.
Abbiamo fatto una campagna abbastanza grande e siamo riusciti a raccogliere quasi 5000 euro da donatori di tutto il mondo.
Victor è andato personalmente a consegnare l’assegno, perché volevamo assicurarci che i fondi fossero garantiti nel modo giusto e che fossero utilizzati per sostenere la ricerca scientifica. Ecco i progetti sostenuti da RETINA UK a cui siamo orgogliosi di aver contribuito.
Continua a seguire e sostenere NoisyVision, vogliamo fare le cose nel modo più trasparente possibile.
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Retina UK: ricerca che ci stai permettendo di finanziare.
Grazie mille per il contributo alla ricerca medica pionieristica sulle distrofie retiniche ereditarie (IRD). Il primo trattamento per una condizione è stato recentemente approvato per il finanziamento del Servizio sanitario nazionale e con il vostro sostegno possiamo sfruttare questo slancio continuando a investire in un’ampia gamma di ricerche promettenti. Ci auguriamo che ti piaccia leggere questo rapporto che sintetizza i progressi di alcuni dei nostri progetti attuali.
Salto dell’esone naturale nell’mRNA ABCA4 e sua modulazione come nuova terapia generica per la malattia di Stargardt.
La malattia di Stargardt è una distrofia maculare che colpisce le persone dall’infanzia e per la quale non esiste una cura. In alcune persone con Stargardt più mite, pezzi del codice genetico vengono erroneamente “saltati”, quindi come una ricetta con passaggi mancanti, la proteina risultante non si presenta come dovrebbe. I ricercatori hanno utilizzato i primi mesi del progetto per costruire alcune modifiche artificiali al gene ABCA4 in modo che possano prendere in giro le cause del salto; successivamente, passeranno a capire come combatterli e aumentare la produzione di proteine sane.
Comprensione dei meccanismi della malattia e sviluppo di nuove terapie per l’amaurosi congenita (LCA) correlata a RDH12.
L’LCA è la forma più grave di degenerazione retinica a esordio precoce. Questo progetto mira ad aumentare la conoscenza delle basi molecolari di questa malattia e ad accelerare lo sviluppo di un trattamento efficace. Il team ha compiuto buoni progressi nel primo anno, sviluppando modelli cellulari efficaci per comprendere come i cambiamenti genetici influenzano la funzione delle proteine. Hanno anche iniziato la generazione di un modello di malattia del pesce zebra che consentirà loro di studiare l’effetto delle mutazioni sull’occhio nel suo complesso e testare i composti farmacologici.
Terapia genica non virale utilizzando vettori S / MAR per la sindrome di Usher.
La sindrome di Usher colpisce sia la vista che l’udito ed è causata da difetti in un gene di grandi dimensioni che non si adatta ai virus tradizionalmente utilizzati per la consegna della terapia genica. Questo progetto esplora un sistema alternativo di consegna genica chiamato S / MAR, che può essere utile per una vasta gamma di distrofie retiniche ereditarie e per la sindrome di Usher. Durante il primo anno del progetto, il team ha scoperto come impacchettare il gene di Usher nel vettore S / MAR e sta facendo buoni progressi nello sviluppo di modelli per testare questa potenziale nuova terapia.
Studio del ruolo dello splicing alternativo nella retinite pigmentosa autosomica dominante (RP) utilizzando un modello di malattia delle cellule staminali pluripotenti indotte.
L’RP è comunemente causata da un errore in un gruppo di geni che regolano l’editing di passaggi indesiderati da una serie di istruzioni genetiche, un processo noto come splicing. Già, il lavoro del team suggerisce che le cellule retiniche sono molto più colpite da giunzioni errate rispetto ad altri tipi di cellule. Utilizzando la tecnologia delle cellule staminali per generare cellule retiniche dalla pelle dei pazienti, i ricercatori hanno stabilito in che modo i difetti di giunzione disturbano la produzione di proteine e hanno acquisito una visione dei meccanismi che portano alla degenerazione.
Effetti modellistici delle mutazioni TIMP-3 nell’RPE – approfondimenti sulla distrofia del fondo oculare Sorsby e sulla cecità notturna nelle distrofie retiniche.
Questo progetto esplora come i cambiamenti in una proteina chiamata TIMP-3 danneggino l’epitelio del pigmento retinico (RPE), portando alla distrofia del fondo del Sorsby. I ricercatori hanno utilizzato cellule RPE derivate dalle cellule staminali dei pazienti Sorsby per spiegare i modi in cui le cellule malate sono strutturalmente e funzionalmente colpite e hanno presentato i loro risultati in una grande conferenza professionale. Il team continuerà a utilizzare l’editing genetico per comprendere ulteriormente i vari effetti delle diverse mutazioni e esaminerà se questa tecnologia potrebbe essere un trattamento praticabile.
Identificazione e caratterizzazione funzionale delle varianti ABCA4 mancanti nella malattia di Stargardt.
La maggior parte dei casi di malattia di Stargardt sono causati da difetti del gene ABCA4, ma molte persone con Stargardts non hanno mutazioni nelle sezioni di questo gene che codificano per i mattoni della proteina ABCA4. Per trovare le mutazioni “nascoste” in questi casi, questo progetto ha già sviluppato un metodo di sequenziamento economico per l’intero gene, comprese sezioni non codificanti che possono avere un’influenza significativa sull’interpretazione delle regioni codificanti. Il team ha noi