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Una settimana fa, il 13 luglio 2019, al Marriot Downtown di Philadelphia, si è tenuta l’undicesima conferenza sulla sindrome di Usher organizzata dalla Usher Syndrome Coalition
È stato un evento incredibile, soprattutto perché non è mai successo che quasi 400 persone connesse in qualche modo a questa malattia, si siano trovate tutte assieme. Qui trovate il discorso iniziale di Mark Dunning, Chairman, Presidente della Usher Syndrome Coalition e gli abstract di tutti i discorsi.
Quello che non troverete sono gli incontri faccia a faccia con altre persone con Usher, con altre famiglie.
Questo è probabilmente il più grande obiettivo che ci portiamo a casa come NoisyVision: c’è bisogno di una conferenza simile in Italia, in italiano.
Per queta ragione abbiamo creato il gruppo Facebook
Sindrome di Usher – Pazienti e Famiglie.
È veramente importante incontrare altre persone che affrontano gli stessi problemi, sfide e sofferenze. Ma dopo una giornata come questa, hai sicuramente la sensazione di non essere solo.
Benvenuti all’undicesima conferenza annuale USH Connections! Questo sarà il più grande raduno di persone con la sindrome di Usher e le loro famiglie nella storia con quasi 400 persone presenti. Oggi non sei solo.
Sentirai parlare della ricerca di alcuni dei principali ricercatori della sindrome di Usher nel mondo. Sentirai come la sindrome di Usher rientra negli obiettivi di alcune compagnie farmaceutiche. E ascolterai i membri ispiratori della nostra comunità.
Soprattutto, incontrerai e ti connetterai con altri che stanno affrontando le stesse paure. Potrai condividere la tua storia e imparare la loro. E si spera che farai amicizie durature con persone che ti capiscono meglio di chiunque altro.
Sono il presidente e uno dei fondatori della Sindrome della Sindrome di Usher. Sono il padre di una figlia di vent’anni che non può partecipare perché sta conducendo carovane di turisti sui percorsi delle Montagne Rocciose (la ragazza con scarso equilibrio, visione e udito ha scelto la vita da cowboy). Non vedo l’ora di vedere così tanti dei miei più cari amici qui a Philadelphia. E se non ci siamo ancora incontrati, io non vedo l’ora di darti il benvenuto nella famiglia della sindrome di Usher. Spero che tu, come me, aspetterai questo evento ogni anno.
Grazie per essere venuto!
“Trattamenti del futuro per la sindrome di Usher: il futuro è ora”
Margaret Kenna, MD, MPH, Boston Children’s Hospital
La sindrome di Usher è una sindrome genetica con almeno 9 geni associati. Fino ad ora, la gestione si basava sul supporto della perdita dell’udito con apparecchi acustici, impianti cocleari e terapia linguistica; la perdita di visone con vitamina A, antiossidanti e limitata esposizione alla luce. La terapia genetica è nella sua prima infanzia, ma in crescita. Varie tecniche mirate a diversi aspetti del codice genetico sono stati sviluppati in laboratorio e in modelli animali, con molte di queste tecniche potenzialmente applicabili alla sindrome di Usher umana. Silenziamento genico, distruzione genica e integrazione genica
sono diversi approcci al trattamento. Altre tecniche includono l’editing genico (usando CRISPR-Cas9, ecc.), I geni sostitutivi attaccati ai vettori virali, l’interferenza / modifica dell’RNA, gli oligonucleotidi antisenso, e l’uso di organoidi per studiare varie terapie. Esempi di questi diversi trattamenti includono terapie basate sull’RNA per l’amaurosi di Leber e una strategia per saltare gli exomi per USH2A; terapie basate su CRISPR per LCA10, eliminando una mutazione nel gene CEP290; l’uso di cellule staminali per creare nuove cellule funzionali e l’attivazione delle cellule progenitrici, proposta per la perdita dell’udito improvvisa e la perdita di udito legata la rumore.
Sebbene la maggior parte di queste terapie proposte rimangano in laboratorio e sperimentali, e non tutte saranno applicabili a tutte le malattie genetiche, i risultati sono eccitanti e danno speranza per il futuro.
“Ispirazione Usher: dai sogni all’azione”
Dario Sorgato | Speaker in primo piano della USH Community, Berlino
È a causa della visione e della perdita dell’udito che le persone con la sindrome di Usher hanno la possibilità di vedere e sentire come nessun altro. Senza negare i problemi e gli ostacoli della vita quotidiana, le persone con Usher possono imparare a capire i segnali del loro mondo e condividere la loro unicità. L’ispirazione di ciò che le persone con Usher possono fare non è solo per la comunità Usher, ma anche per coloro che pensano di vedere e ascoltare perché i loro occhi e le orecchie funzionano. Dato che la sindrome di Usher è una condizione difficile, può essere trasformata in qualcosa di positivo. Partendo dalla sua esperienza personale e viaggiando attraverso i risultati della Organizzazione Nonprofit da lui fondata, Dario Sorgato fornirà alcune idee su come perseguire i propri obiettivi e pensare al prossimo passo, forse il primo, per realizzare i propri sogni.
“Stabilire un approccio di lettura traslazionale per i disturbi ereditari della retina”
Susan Schneider, MD | Eloxx Pharmaceuticals, USA e Israele
Scopo: Stiamo sviluppando un nuovo approccio per affrontare i disordini ereditari della retina, inclusa la sindrome di Usher, che viene valutata come una serie di glicosidi selosomi ribosomi eucariotici (ERSG), iniettati nell’occhio mediante iniezione intravitreale. Questi composti sono ottimizzati per promuovere la lettura dei codoni di arresto prematuri per ripristinare le proteine essenziali che mancano a causa di mutazioni senza senso.
Metodi: sono state eseguite la lettura delle mutazioni di Usher, il ripristino funzionale della produzione di proteine associato a una mutazione senza senso, la tollerabilità e la farmacocinetica delle valutazioni dell’esposizione retinica.
Risultati: i modelli in vitro hanno dimostrato una lettura positiva fino a 2,5 volte rispetto al basale con le mutazioni di Usher 1F e Usher 2A. La tollerabilità oculare è stata valutata in un modello di coniglio. La valutazione ERG e istopatologica ha mostrato una tollerabilità superiore dei composti Eloxx iniettati per via intravitrea rispetto ad un altro agente induttore, la gentamicina. Non ci sono stati effetti avversi sulla pressione intraoculare. È stata dimostrata una sostanziale esposizione retinica.
Conclusione: questi risultati dimostrano una prima prova positiva di un nuovo approccio di lettura per i disturbi ereditari della retina, inclusa la sindrome di Usher. I dati supportano lo sviluppo continuo di queste nuove piccole molecole per il rilascio intravitreale per ripristinare la produzione di proteine funzionali a lunghezza intera nella retina come potenziale opzione terapeutica comune per queste malattie.
“Studio RUSH2A – L’importanza degli studi di storia naturale”
Christine Kay, MD | Soci Vitreoretinal, Gainesville, Florida
In questa presentazione, inizieremo con una breve panoramica clinica della degenerazione retinica correlata a Ush2A e discuteremo sia l’Ush2A sindromico che non sindromico. Questo sarà seguito da una discussione approfondita sulla progettazione dello studio di storia naturale RUSH2A, sui criteri di inclusione / esclusione, sulle misure di esito e sul protocollo. Nessun risultato RUSH2A sarà rilasciato in questo momento poiché lo studio e l’analisi sono ancora in corso. Discuteremo quindi da una prospettiva più ampia dell’importanza e della rilevanza degli studi di storia naturale. Gli studi di storia naturale sono fondamentali per l’identificazione e la caratterizzazione di una popolazione di pazienti, favorendo lo sviluppo di farmaci e informando la progettazione dello studio clinico e le misure di esito.
“Qr-421a, un oligonucleotide antisenso per il trattamento della retinite pigmentosa a causa delle mutazioni di Exon 13 USH2A”
Aniz Girach, MD | ProQR Therapeutics, Paesi Bassi
La sindrome di Usher (USH) è una degenerazione retinica ereditaria comune (IRD), che colpisce l’udito, l’equilibrio e la vista. USH causata da mutazioni USH2A è una delle cause più comuni sia di USH che di RP con caratteristiche sindromiche. Attualmente non esiste alcun trattamento per i devastanti deficit sensoriali causati da USH. Nel tentativo di riempire questo vuoto, QR-421a è un oligonucleotide antisenso (ASO) e progettato per colpire in modo specifico le mutazioni nell’esone 13 del gene USH2A per il trattamento di pazienti con RP. Il QR 421a si lega a una sequenza specifica nell’acido ribonucleico pre-messaggero USH2A (mRNA) e modula lo splicing migliorando l’esone-skipping. Saltando l’esone 13 dal pre-mRNA USH2A si ottiene un mRNA senza esone 13, che si prevede porti a una proteina funzionale di Usherina (anche se più corta). Si ipotizza che il trattamento con QR-421a comporterà il ripristino della proteina Usherina funzionale nei fotorecettori e il ripristino della visione. Il primo studio umano su QR-421a (PQ-421a-001) è già iniziato e valuterà la sicurezza e la tollerabilità di una singola dose di QR-421a in soggetti adulti con RP a causa di mutazioni nell’esone 13 del gene USH2A. Il QR-421a sarà somministrato mediante iniezione intravitreale nell’occhio peggiore. Sarà anche studiata una potenziale relazione dose-risposta e durata dell’effetto dopo una singola dose di QR-421a, basata su miglioramenti della struttura retinica o della funzione visiva, per informare la selezione del livello / i di dose e degli intervalli di dosaggio per studi successivi degli sviluppi clinici del QR- 421a
“Importanza della collaborazione nel sistema educativo: identificazione dei membri della squadra”
Lanya McKittrick, PhD & Carly Fredericks | Genitori di bambini con sindrome di Usher
I genitori di bambini che hanno la sindrome di Usher hanno sfide uniche prima, durante e dopo le riunioni del Programma di educazione individualizzata (IEP). Spesso manca la conoscenza professionale della sordocecità, che richiede alle famiglie di acquisire e condividere conoscenze. Poiché la conoscenza e la difesa dei genitori sono ruoli essenziali, è necessario capire meglio come i genitori sostengono e condividono le conoscenze durante la riunione dell’IEP. I risultati di questo studio di ricerca qualitativo offriranno ai partecipanti una comprensione delle strategie avviate dai genitori utilizzate per aumentare la collaborazione del team IEP e per rispondere alle esigenze dei loro figli, prestando particolare attenzione alla zona trascurata della sordocecità. Le famiglie possono trarre beneficio dall’ascolto di altre esperienze familiari. Le abilità e le strategie di leadership identificate in questo studio forniranno alle famiglie idee su come difendere e condividere le conoscenze usando un approccio fermo ma positivo.
Oltre a condividere le strategie di advocacy identificate nello studio di ricerca, i relatori condivideranno le loro esperienze personali come mamme di bambini affetti dalla sindrome di Usher, offrendo strategie pratiche che usano quando lavorano con team educativi.
Obiettivi formativi:
I partecipanti saranno in grado di identificare le strategie avviate dai genitori per sostenere i loro figli nelle riunioni dell’IFSP e dell’IEP.
I partecipanti acquisiranno una migliore comprensione di alcune delle sfide che gli studenti con la sindrome di Usher sperimentano in classe a causa della perdita dual-sensoriale.
“I vantaggi dell’occupazione federale per le persone con sindrome di Usher”
Ryan Thomason | Adulto con sindrome di Usher
Qual è il mandato federale per assumere persone con disabilità e come posso farlo funzionare per me?
In che modo una “Schedule A Letter” prenderà il tuo nome verso la cima del mucchio di recensioni e come fare domanda per i lavori federali. Come il programma di reclutamento della forza lavoro del Dipartimento del lavoro avvantaggia gli attuali studenti universitari e neolaureati con disabilità alla ricerca di tirocini e occupazione a tempo pieno. Scopri come le organizzazioni non profit e le imprese utilizzano il programma Ability One e come questo programma per i non vedenti è obbligato dal governo federale ad essere una prima fonte di selezione di contratti di fornitura / servizi.
Durante la conferenza c’erano anche
CHILDCARE per bambini fino a 9 anni. La Usher Sindrome Coalition ha assunto Philadelphia Nanny Network, una agenzia per l’infanzia altamente affidabile, per offrire ai bambini un’esperienza sicura, divertente e confortevole mentre i partecipanti si rilassano e si godono la conferenza.
MINI-CAMP per bambini e ragazzi dai 10 ai 17 anni. Come partner ufficiale Ava’s Voice è lieta di offrire USHthis Mini Camp – un nuovo programma per i giovani che parteciperanno alla conferenza USH Connections.
RITRATTI E STORIE
Usher Syndrome Society ha continuato a far crescere la mostra globale “Shine a Light on Usher Syndrome” con ritratti e storie di coloro che vivono con la sindrome di Usher. Questa mostra viaggia per il mondo sensibilizzando sulla Sindrome di Usher in spazi pubblici.
Un maggiore approfondimento su questo progetto, qui
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