Ho una malattia rara. La fortuna è cieca, ma ha accecato anche me.

Per capire quanto rara è la Sindrome di Usher, proviamo a confrontare alcuni dati.

(Purtroppo non sono dati verificati e confermati. Abbiamo cercato di confrontare diverse fonti, selezionando quelle più attendibili, incrociando i risultati .Qualora fossero disponibili dati più aggiornati e discordanti, Noisyvision sarrebbe lieta di conoscerli)

La Retinite Pigmentosa è tra le cause principali di cecità nel mondo e solo in Italia affligge circa 30 mila persone. La Diffusione della malattia, secondo le statistiche internazionali, colpisce circa una persona su 4 mila sane. Questo significa che la diffusione in Italia è superiore alla media mondiale, come confermato anche daRP Sardegna Onlus – Associazione ciechi ipovedenti retinopatici sardi, che scrive di un caso ogni tremila abitanti. Le Statistiche di WrongDiagnosis confermano questo dato per l’Italia. Negli USA approssimativamente 1 su 2,719 ovvero lo 0.04%, ovvero 100,000 persone sono affette da RP (Research to Prevent Blindness, NISE, NSF), e in base a questa percentuale qui è possibile consultare le estrapolazioni dei dati per molti paesi del mondo,

Circa 1 su 1000 bambini nasce con problemi di sordità.
Il 60% circa ha una forma di sordità genetica.
In Italia ci sono 5 milioni di audiolesi, di cui 70.000 sordomuti o sordi prelinguali,
Nel mondo ci sono circa 70 milioni di sordi, secondo la World Federation of Deaf, per una percentuale pari a 0,1%.

Entrambe le malattie che caratterizzano la Sindrome di Usher non sono facili da quantificare in termini demografici, sia perchè ipoacusici e ipovedenti non vogliono essere classificati come tali, sia perchè a volte le malattie stesse non vengono nemmeno diagnosticate, in quanto sono entrambe non visibili, e invalidano lentamente e in maniera diversa, a seconda dei casi.

Per quanto non abbia molto senso incrociare i dati per determinare l’incidenza dellaSindrome di Usher come somma statistica delle due minorazioni sensoriali. i dati permettono di giustificare la sindrome come malattia rara tra le rare, al punto da non essere ancora riconosciuta come tale dal Ministero della Salute. Tuttavia rientra nelle liste dell’EURORDIS, secondo il rapporto del 2005 della Conferenza Europea sulle Malattie rare

Una malattia è considerata rara quando ha una prevalenza nella popolazione generale inferiore ad una data soglia. L’Unione Europea definisce tale soglia allo 0,05% della popolazione, ossia 1 caso su 2000 abitanti; l’Italia si attiene a tale definizione. Altri paesi possono adottare parametri leggermente diversi (USA: meno di 200.000 casi nella popolazione statunitense, quindi circa 0,08%).

Quindi la retinite pigmentosa rientra tra le malattie rare, metre la sordità no.

La Sindrome di Usher coinvolge il dieci per cento di tutti i casi di Retinite Pigmentosa. Circa 3000 in Italia. 17000 negli Stati Uniti. (Vedi gli altri Paesi)
Insomma ho qualcosa che hanno solo 3000 persone nel mio Paese. Uno ogni 20 mila abitanti, pari allo 0,00005%. Anche se non è l’unica causa di sordociecità, prova a pensare: quante persone sordocieche conosci?
Credo di averti convinto, essere un Usher vuol dire essere davvero rari. E’ molto più probabile fare 4 alle SuperEnalotto che nascere con questa Sindrome, In un certo qual modo io la mia lotteria l’ho già vinta. Ho una dei “peggiori incubi che un sordo possa vivere”, ho una delle peggiori malattie genetiche incurabili, ho due deficit sensoriali, entrambi destinati a peggiorare. Davvero, non posso chiedere niente di più.

Ironia a parte, quello delle malattie rare è un paradosso: anche se le malattie sono rari, i pazienti sono molti. Quindi non è insolito avere una malattia rara. Inoltre non è insolito essere affetto da una malattia rara, poichè la totalità della famiglia di un paziente è infatti coinvolta in un modo o nell’altro: in questo senso è “raro” trovare una famiglia dove nessuno è – o antenato è stato – colpito da una malattia rara (o “sconosciuto”, “inspiegabile”, “strana”) (tradotto da pag. 20 del 2005 report of the European Conference on Rare Disease)